S. Hadj Rabia : rechercher sur Z-Library

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1

Subcutaneous fat necrosis of the newborn: a systematic evaluation of risk factors, clinical manifestations, complications and outcome of 16 children

E. Mahé, N. Girszyn, S. Hadj-Rabia, C. Bodemer, D. Hamel-Teillac, Y. De Prost

Journal:

British Journal of Dermatology

Année:

2007

Langue:

english

Fichier:

PDF, 170 KB

english, 2007

2

Dento-maxillo-facial phenotype and implants-based oral rehabilitation in Ectodermal Dysplasia with WNT10A gene mutation: Report of a case and literature review

Clauss, Francois, Waltmann, Etienne, Barriere, Philippe, Hadj-Rabia, Smaïl, Manière, Marie-Cecile, Schmittbuhl, Matthieu

Journal:

Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.41 MB

english, 2014

3

Dento-Craniofacial Phenotypes and underlying Molecular Mechanisms in Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED): a Review

Clauss, F., Maniere, M.-C., Obry, F., Waltmann, E., Hadj-Rabia, S., Bodemer, C., Alembik, Y., Lesot, H., Schmittbuhl, M.

Journal:

Journal of Dental Research

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 941 KB

english, 2008

4

Finding patients using similarity measures in a rare diseases-oriented clinical data warehouse: Dr. Warehouse and the needle in the needle stack

Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Benoit, Vincent, Salomon, Rémi, Kracker, Sven, Suarez, Felipe, Bahi-Buisson, Nadia, Hadj-Rabia, Smail, Fischer, Alain, Munnich, Arnold, Burgun, Anita

Journal:

Journal of Biomedical Informatics

Année:

2017

Fichier:

PDF, 2.57 MB

2017

5

Effectiveness of topical propranolol 4% gel in the treatment of pyogenic granuloma in children

Mashiah, Jacob, Hadj-Rabia, Smail, Slodownik, Dan, Harel, Avikam, Sprecher, Eli, Kutz, Ana

Journal:

The Journal of Dermatology

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 236 KB

english, 2018

6

Mortality Associated with Neurofibromatosis 1: A Cohort Study of 1895 Patients in 1980-2006 in France

Tu Anh Duong, Emilie Sbidian, Laurence Valeyrie-Allanore, Cédric Vialette, Salah Ferkal, Smaïl Hadj-Rabia, Christophe Glorion, Stanislas Lyonnet, Michel Zerah, Isabelle Kemlin, Diana Rodriguez, Sylvie

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2011

Langue:

english

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PDF, 316 KB

english, 2011

7

A novel PCR approach for prenatal detection of the common NEMO rearrangement in incontinentia pigmenti

Julie Steffann, Valérie Raclin, Asmae Smahi, Hayley Woffendin, Arnold Munnich, Sue J. Kenwrick, Anne-Gaelle Grebille, Alexandra Benachi, Yves Dumez, Jean-Paul Bonnefont, Smaïl Hadj-Rabia

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 123 KB

english, 2004

8

Clinical characteristics predicting internal neurofibromas in 357 children with neurofibromatosis-1: results from a cross-selectional study

Emilie Sbidian, Smaïl Hadj-Rabia, Vincent M Riccardi, Laurence L Valeyrie-Allanore, Sébastien Barbarot, Olivier Chosidow, Salah Ferkal, Diana Rodriguez, Pierre Wolkenstein, Sylvie Bastuji-Garin

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 250 KB

english, 2012

9

Family burden in inherited ichthyosis: creation of a specific questionnaire

Hélène Dufresne, Smail Hadj-Rabia, Cécile Méni…

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 371 KB

english, 2013

10

Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity

Smail Hadj-Rabia, Bert L Callewaert…

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 374 KB

english, 2013

11

Importance of therapeutic patient education in ichthyosis: results of a prospective single reference center study

Dufresne, Helene, Hadj-Rabia, Smail, Taïeb, Charles, Bodemer, Christine

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 178 KB

english, 2013

12

Le jeu de rôle et l’annonce de nouvelles difficiles :une place en chirurgie pédiatrique ?

Di Rocco, F., Di Rocco, F., Zerah, M., Pamphile, L., Diaz, A., Montmayor, J., Hadj-Rabia, S., Baugnon, T.

Journal:

Année:

2013

Langue:

french

Fichier:

PDF, 54 KB

french, 2013

13

Un cas de syndrome de « chevauchement » Schimmelpenning (SSP) et Sturge-Weber (SSW)

Ferneiny, M., Boccara, O., Brunelle, F., Bodemer, C., Hadj-Rabia, S.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2013

Langue:

french

Fichier:

PDF, 74 KB

french, 2013

14

Prévention de l’isolement social : une place dans le projet de soin ?

Dufresne, Hélène, Hadj-Rabia, Smail, Bodemer, Christine

Journal:

Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 167 KB

french, 2011

15

Apport de la microscopie optique dans la démarche diagnostique des ichtyoses

Leclerc-Mercier, S., Hadj-Rabia, S., Bourdon-Lanoy, E., de Peufeilhoux, L., Hovnanian, A., Bodemer, C., Fraitag, S.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2012

Langue:

french

Fichier:

PDF, 87 KB

french, 2012

16

Pertinence diagnostique de la biopsie cutanée chez 4 patientes atteintes de CDPX2 : étude rétrospective anatomoclinique de 66 cas d’ichtyose par prolifération

Leclerc-Mercier, S., Fraitag, S., Bodemer, C., Fournet, J.-C., Hadj-Rabia, S.

Journal:

Annales de Pathologie

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 68 KB

french, 2011

17

Épidermolyse bulleuse Burden Score : évaluation du fardeau des familles

Dufresne, H., Hadj-Rabia, S., Taieb, C., Bodemer, C.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2014

Langue:

french

Fichier:

PDF, 64 KB

french, 2014

18

Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa

El Hachem, May, Zambruno, Giovanna, Bourdon-Lanoy, Eva, Ciasulli, Annalisa, Buisson, Christiane, Hadj-Rabia, Smail, Diociaiuti, Andrea, Gouveia, Carolina F, Hernández-Martín, Angela, de Lucas Laguna,

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 888 KB

english, 2014

19

Nail Psoriasis: A Systematic Evaluation in 313 Children with Psoriasis

Pourchot, Diane, Bodemer, Christine, Phan, Alice, Bursztejn, Anne-Claire, Hadj-Rabia, Smaïl, Boralevi, Franck, Miquel, Juliette, Hubiche, Thomas, Puzenat, Eve, Souillet, Anne-Laure, Kupfer, Ingrid, Pi

Journal:

Pediatric Dermatology

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 333 KB

english, 2017

20

Épidermolyses bulleuses héréditaires : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Chiaverini, C., Bourrat, E., Mazereeuw-Hautier, J., Hadj-Rabia, S., Bodemer, C., Lacour, J.-P.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2017

Langue:

french

Fichier:

PDF, 1.12 MB

french, 2017

21

Isolation, purification and chemical characterization of a new angucyclinone compound produced by a new halotolerantNocardiopsissp. HR-4 strain

Hadj Rabia-Boukhalfa, Yamina, Eveno, Yannick, Karama, Solange, Selama, Okba, Lauga, Béatrice, Duran, Robert, Hacène, Hocine, Eparvier, Véronique

Journal:

World Journal of Microbiology and Biotechnology

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1006 KB

english, 2017

22

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

Venot, Quitterie, Blanc, Thomas, Rabia, Smail Hadj, Berteloot, Laureline, Ladraa, Sophia, Duong, Jean-Paul, Blanc, Estelle, Johnson, Simon C., Hoguin, Clément, Boccara, Olivia, Sarnacki, Sabine, Bodda

Journal:

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 16.82 MB

english, 2018

23

Verrucous hemangioma (also known as verrucous venous malformation): A vascular anomaly frequently misdiagnosed as a lymphatic malformation

Boccara, Olivia, Ariche-Maman, Sonia, Hadj-Rabia, Smail, Chrétien-Marquet, Bertrand, Frassati-Biaggi, Annonciade, Zazurca, Frédéric, Brunelle, Francis, Soupre, Veronique, Bodemer, Christine, Fraitag,

Journal:

Pediatric Dermatology

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 879 KB

english, 2018

24

心脸皮肤综合症中的皮肤表现

Bessis, D., Morice‐Picard, F., Bourrat, E., Abadie, C., Aouinti, S., Baumann, C., Best, M., Bursztejn, A.‐C., Capri, Y., Chiaverini, C., Coubes, C., Giuliano, F., Hadj‐Rabia, S., Jacquemont, M.‐L., La

Journal:

British Journal of Dermatology

Année:

2019

Fichier:

PDF, 152 KB

2019

25

心脸皮肤综合症中的皮肤表现

Bessis, D., Morice‐Picard, F., Bourrat, E., Abadie, C., Aouinti, S., Baumann, C., Best, M., Bursztejn, A.‐C., Capri, Y., Chiaverini, C., Coubes, C., Giuliano, F., Hadj‐Rabia, S., Jacquemont, M.‐L., La

Journal:

British Journal of Dermatology

Année:

2019

Fichier:

PDF, 152 KB

2019

26

Incontinentia pigmenti burden scale: designing a family burden questionnaire

Taieb, Charles, Hadj-Rabia, Smail, Monnet, Jacques, Bennani, Mohammed, Bodemer, Christine

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2019

Fichier:

PDF, 1.32 MB

2019

27

Early management of sight threatening retinopathy in incontinentia pigmenti

Michel, Sarah, Reynaud, Clothilde, Daruich, Alejandra, Hadj-Rabia, Smail, Bremond-Gignac, Dominique, Bodemer, Christine, Robert, Matthieu P.

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2020

Fichier:

PDF, 576 KB

2020

28

Prescriptions hors AMM (autorisation de mise sur le marchÃ©) dans le psoriasis de lâenfant

MahÃ©, E., Corgibet, F., Maccari, F., Hadj-Rabia, S., Phan, C., Ruer-Mulard, M., BoralÃ©vi, F., Barbarot, S., Bursztejn, A.-C., Lahfa, M., Severino-Freire, M., Aubin, F., BarthÃ©lÃ©my, H., Amy de la B

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2020

Fichier:

PDF, 738 KB

2020

29

Facteurs de risque de corticophobie au cours de la dermatite atopique

Dufresne, H., Bataille, P., Bellon, N., Compain, S., DeladriÃ¨re, E., Bekel, L., Sbidian, E., Bodemer, C., Hadj-Rabia, S.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2020

Fichier:

PDF, 287 KB

2020

30

Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease-causing mutations

Paule Bénit, Ali Kara-Mostefa, Smail Hadj-Rabia, Arnold Munnich, Jean-Paul Bonnefont

Journal:

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 187 KB

english, 1999

31

The GJB2 mutation R75Q can cause nonsyndromic hearing loss DFNA3 or hereditary palmoplantar keratoderma with deafness

Delphine Feldmann, Françoise Denoyelle, Hélène Blons, Stanislas Lyonnet, Natalie Loundon, Isabelle Rouillon, Smail Hadj-Rabia, Christine Petit, Rémy Couderc, Eréa-Noel Garabédian, Sandrine Marlin

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 169 KB

english, 2005

32

Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasias at the EDARADD locus

E. Bal, L. Baala, C. Cluzeau, F. El Kerch, K. Ouldim, S. Hadj-Rabia, C. Bodemer, A. Munnich, G. Courtois, A. Sefiani, A. Smahi

Journal:

Année:

2007

Langue:

english

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PDF, 276 KB

english, 2007

33

Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations

Francesca Fusco, Alessandra Pescatore, Elodie Bal, Aida Ghoul, Mariateresa Paciolla, Maria Brigida Lioi, Michele D'Urso, Smail Hadj Rabia, Christine Bodemer, Jean Paul Bonnefont, Arnold Munnich, Maria

Journal:

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 372 KB

english, 2008

34

Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases

Céline Cluzeau, Smail Hadj-Rabia, Marguerite Jambou, Sourour Mansour, Philippe Guigue, Sahben Masmoudi, Elodie Bal, Nicolas Chassaing, Marie-Claire Vincent, Géraldine Viot, François Clauss, Marie-Céci

Journal:

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 258 KB

english, 2011

35

Traitement de la hernie discale par nucléotomie percutanée au laser sous unique contrôle scanner

B. Lecoq, C. Marcelli, M. Carteni, Y. Ait Amar, R. Huguet, M. Hadj Rabia, D. Libessard, F. Morel, M. Sahel

Journal:

Revue du Rhumatisme

Année:

2007

Langue:

french

Fichier:

PDF, 136 KB

french, 2007

36

Homozygosity Mapping of a Locus for a Novel Syndromic Ichthyosis to Chromosome 3q27-q28

Baala, Lekbir, Hadj-Rabia, Smail, Hamel-Teillac, Dominique, Hadchouel, Michelle, Prost, Catherine, Leal, Suzanne M., Jacquemin, Emmanuel, Sefiani, Abdelaziz, de Prost, Yves, Courtois, Gilles, Munnich,

Journal:

The Journal of Investigative Dermatology

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 310 KB

english, 2002

37

Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation screening

Jeanne Amiel, Nadine Gigarel, Alexandra Benacki, Paule Benit, Isabelle Valnot, Béatrice Parfait, Jurgen-Christoph Von Kleist-Retzow, Valérie Raclin, Smaïl Hadj-Rabia, Yves Dumez, Pierre Rustin, Jean-P

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 47 KB

english, 2001

38

Sinonasal Wegener's granulomatosis: CT characteristics

F. Benoudiba, K. Marsot-Dupuch, Hadj M. Rabia, J. Cabanne, S. Bobin, P. Lasjaunias

Journal:

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 299 KB

english, 2003

39

Visibility of the central canal on MRI

M. C. Petit-Lacour, P. Lasjaunias, C. Iffenecker, F. Benoudiba, M. Hadj Rabia, M. Hurth, D. Doyon

Journal:

Année:

2000

Langue:

english

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PDF, 250 KB

english, 2000

40

Hemangioma of the porus acusticus. Impact of imaging studies: case reports

M. Petit-Lacour, K. Marsot-Dupuch, M. Hadj-Rabia, O. Sterkers, S. Bobin, D. Doyon, P. Lasjaunias

Journal:

Année:

2001

Langue:

english

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PDF, 231 KB

english, 2001

41

Crouzon syndrome with acanthosis nigricans: a case-based update

Federico Di Rocco, Corinne Collet, Laurence Legeai-Mallet, Eric Arnaud, Martine Le Merrer, Smail Hadj-Rabia, Dominique Renier

Journal:

Child's Nervous System

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 343 KB

english, 2011

42

Nutritional outcome in children with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a short- and long-term evaluation of gastrostomy and enteral feeding

V. Colomb, E. Bourdon-Lannoy, C. Lambe, F. Sauvat, S. Hadj Rabia, D. Teillac, Y. De Prost, C. Bodemer

Journal:

British Journal of Dermatology

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 168 KB

english, 2012

43

The EDAR370A allele attenuates the severity of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by EDA gene mutation

C. Cluzeau, S. Hadj-Rabia, E. Bal, F. Clauss, A. Munnich, C. Bodemer, D. Headon, A. Smahi

Journal:

British Journal of Dermatology

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 234 KB

english, 2012

44

Germline mosaicism in keratitis–ichthyosis–deafness syndrome: pre-natal diagnosis in a familial lethal form

E Sbidian, D Feldmann, J Bengoa, S Fraitag, V Abadie, Y De Prost, C Bodemer, S Hadj-Rabia

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 687 KB

english, 2010

45

X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings

F Clauss, N Chassaing, A Smahi, MC Vincent, P Calvas, M Molla, H Lesot, Y Alembik, S Hadj-Rabia, C Bodemer, MC Manière, M Schmittbuhl

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2010

Langue:

english

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english, 2010

46

First fixed drug eruption due to teicoplanin with a peri-oral distribution

T Duong, D Hamel, S Benlahrech, KH Le Quan Sang, H Sauvé-Martin, Y De Prost, JC Roujeau, S Hadj-Rabia

Journal:

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

Année:

2009

Langue:

english

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english, 2009

47

Skin biopsy is helpful for the diagnosis of incontinentia pigmenti at late stage (IV): a series of 26 cutaneous biopsies

Sylvie Fraitag, Aude Rimella, Yves De Prost, Nicole Brousse, Smail Hadj-Rabia, Christine Bodemer

Journal:

Journal of Cutaneous Pathology

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

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english, 2009

48

Human epidermal Langerhans cells express the tight junction protein claudin-1 and are present in human genetic claudin-1 deficiency (NISCH syndrome)

Simone C. Zimmerli, Katrin Kerl, Smail Hadj-Rabia, Daniel Hohl, Conrad Hauser

Journal:

Experimental Dermatology

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 236 KB

english, 2008

49

10.1038/81642

Lyonnet, Stanislas, Tullio-Pelet, Anna, Salomon, Rémi, Hadj-Rabia, Smaïl, Mugnier, Claude, de Laet, Marc-Henri, Chaouachi, Beji, Bakiri, Fawzi, Brottier, Philippe, Cattolico, Laurence, Penet, Clothild

Journal:

Nature Genetics

Année:

2000

Langue:

english

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english, 2000

50

Linkage disequilibrium in inbred North African families allows fine genetic and physical mapping of triple A syndrome

Rotschild, Annick, de Laët, Marc-Henri, Chaouachi, Beji, Hannachi, Ratiba, Bakiri, Fawzi, Brauner, Raja, Hadj-Rabia, Smaïl, Salomon, Rémi, Pelet, Anna, Penet, Clothilde

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 224 KB

english, 2000